Чи передається діабет у спадок?

Діабет – це хвороба з високим рівнем захворюваності в сучасному суспільстві. Один з найпоширеніших сумнівів щодо цієї патології – чи може вона передаватися від батьків до дітей. Саме тому в цій статті ми хочемо прояснити, чи є діабет спадковим чи ні, пояснивши різні типи, які існують, їх походження, лікування та найчастіші ускладнення.

Як організм контролює рівень цукру в крові?

Перш ніж перейти до діабету, давайте коротко розглянемо, як наш організм контролює рівень цукру в крові, щоб краще зрозуміти походження цієї патології. Підшлункова залоза відіграє фундаментальну роль у контролі рівня цукру в крові (глікемії), оскільки це орган, який, окрім багатьох інших важливих функцій, виробляє інсулін – гормон, що відповідає за регулювання рівня глюкози в крові.

Процес відбувається наступним чином:

1. Коли ми їмо, рівень глюкози в крові підвищується.
2. Організм виробляє інсулін, який виконує функцію перенаправлення цукру в крові до тканин і м’язів для використання або зберігання.
3. Якщо все працює належним чином, рівень цукру в крові знижується і нормалізується відносно швидко після кожного прийому їжі.

Діабет – коли контроль рівня глюкози в крові не спрацьовує

Проблема виникає, коли підшлункова залоза не виробляє достатньо інсуліну (діабет 1 типу) або коли організм не реагує (стає резистентним) на його присутність (діабет 2 типу). У цих випадках рівень цукру в крові не повертається до норми після прийому їжі, і це спричиняє низку проблем як у короткостроковій, так і в довгостроковій перспективі.

Постійно високий рівень цукру в крові (гіперглікемія) пошкоджує кровоносні судини і підвищує ризик інсульту, захворювань нирок, погіршення зору або неврологічних проблем. З цієї причини суворий контроль рівня глюкози в крові необхідний, якщо у вас діабет, щоб уникнути настання діабетичної коми та розвитку інших короткострокових і довгострокових проблем зі здоров’ям.

Що таке діабетична кома?

Діабетична кома – це ускладнення діабету, яке виникає, коли рівень глюкози в крові надмірно підвищується (гіперглікемія) або знижується (гіпоглікемія), що призводить до втрати свідомості та відсутності реакції на подразники. Така ситуація може бути смертельною, тому хворі потребують негайної допомоги.

Симптоми, які можуть свідчити про гіперглікемію, включають спрагу, часте сечовипускання, втому, сухість у роті або нудоту і блювоту. Симптомами, пов’язаними з гіпоглікемією, є тремтіння або нервозність, втома, слабкість, пітливість, невиразна мова, голод або нудота. У пацієнтів з довготривалим діабетом іноді може виникати так звана “безсимптомна гіпоглікемія”, тобто зниження рівня глюкози, яке не викликає симптомів.

Діабет передається у спадок в залежності від його типу

У таких статтях нашого блогу, як Хвороби та типи генетичного успадкування або Спадкові генетичні захворювання: найпоширеніші та найрідкісніші, ми пояснювали, що спадкові генетичні захворювання – це захворювання, спричинені змінами в одному або декількох генах, які передаються з покоління в покоління. Але чи це стосується діабету? Відповідь полягає в тому, що це залежить від типу діабету, хоча ми думаємо про діабет як про єдину патологію, причини різні і ступінь їх успадковуваності варіюється. Основними типами є

• цукровий діабет 1 типу
• цукровий діабет 2 типу
• Цукровий діабет типу 1,5
• Цукровий діабет типу MODY
• Гестаційний діабет
• Вторинний діабет (муковісцидоз, медикаментозний тощо)

Далі ми розглянемо основні характеристики кожного типу діабету та ступінь їх спадковості.

Цукровий діабет 1 типу

Діабет 1 типу виникає через те, що підшлункова залоза не виробляє достатньо інсуліну для контролю рівня глюкози в крові. Це може статися з різних причин:

Генетична схильність

Розвиток діабету 1 типу зумовлений взаємодією генетичних факторів з факторами навколишнього середовища. Тому успадковується не хвороба, а ймовірність розвитку захворювання. Цей підвищений ризик розвитку діабету 1 типу не залежить від одного гена, а, ймовірно, є результатом взаємодії декількох генів (відомих або невідомих), відомої як “полігенне успадкування”. У випадку однояйцевих близнюків, якщо один з них хворіє на діабет 1 типу, існує 50% ймовірність того, що другий також захворіє на нього.

Фактори навколишнього середовища

Як і при інших захворюваннях, при діабеті 1 типу існують зовнішні фактори навколишнього середовища, які можуть відігравати певну роль у розвитку захворювання, наприклад, у генетично схильних осіб:

• Віруси
• Певні токсини навколишнього середовища
• Їжа
• Інші невідомі фактори

Аутоімунні захворювання

У деяких випадках організм сам атакує клітини підшлункової залози, що виробляють інсулін (бета-клітини підшлункової залози), викликаючи діабет.

Діабет 2 типу

Цей тип діабету відомий як “діабет у дорослих” і найчастіше зустрічається у людей старше 40 років. Проблема полягає в тому, що організм стає стійким до інсуліну, хоча спочатку його вироблення є правильним. Як правило, організм, намагаючись компенсувати цю недостатню чутливість, збільшує вироблення інсуліну, проте з часом це перенапруження має наслідки, і бета-клітини підшлункової залози знижують вироблення інсуліну.

Генетична схильність

При діабеті 2 типу спадковий фактор є більш важливим, ніж при діабеті 1 типу, але ми все одно говоримо про схильність. Іншими словами, успадковується ризик його розвитку, але в цьому випадку є ще “полігенне успадкування” і фактори навколишнього середовища, які впливають на розвиток патології. Якщо один з близнюків хворіє на діабет 2 типу, то ймовірність того, що він буде у другого, становить 80%.

Спосіб життя

Вісімдесят відсотків людей з діабетом 2 типу страждають від ожиріння та малорухливого способу життя. Ці два фактори знижують чутливість до інсуліну, тому так важливо вести активний спосіб життя і підтримувати здорову вагу, щоб запобігти розвитку діабету.

Діабет 1,5 типу

Діабет 1,5 типу має ознаки як діабету 1, так і діабету 2 типу. Він більш технічно називається латентним автоімунним діабетом дорослих. При цьому типі діабету аутоімунні клітини атакують клітини підшлункової залози (як при діабеті 1-го типу), хоча хвороба не проявляється до дорослого віку (як при діабеті 2-го типу). Насправді, близько 10% випадків діабету 2 типу насправді є випадками діабету цього типу і тому не реагують на лікування діабету 2 типу, яким їх зазвичай помилково діагностують.

Діабет типу MODY

Цей тип діабету названий на честь діабету молодих людей, що починається в зрілому віці, і зазвичай з’являється у віці до 25 років. У цьому випадку це моногенне захворювання, тобто воно спричинене зміною або мутацією в певному гені.

Існують різні типи MODY, кожен з яких пов’язаний з окремим геном. Загалом, ці генетичні зміни впливають на дозрівання бета-клітин підшлункової залози і, таким чином, на вироблення інсуліну. Від 1% до 2% пацієнтів з діабетом в Європі мають цей тип діабету, хоча зазвичай їм ставлять неправильний діагноз – діабет 1 або 2 типу.

ТИП 1

Цей тип зумовлений мутаціями в гені HNF4A, і на нього припадає 10% випадків ЦД 1-го типу. Коли є мутації в цьому гені, відбувається зниження вироблення інсуліну. Ці пацієнти погано реагують на сульфонілсечовину – препарат, який використовується для лікування діабету шляхом збільшення секреції інсуліну бета-клітинами підшлункової залози.

ТИП 2

Цей тип обумовлений мутаціями в гені глюкокінази (ГК). Від 30% до 50% випадків цукрового діабету – це ЦД типу 2, що робить його найпоширенішим типом поряд з ЦД типу 3. У цьому випадку мутації змінюють здатність організму виявляти підвищений рівень глюкози, що ускладнює належне вироблення інсуліну. Діабет 2 типу вважається легким і лише близько 5% пацієнтів мають ускладнення. Насправді, на момент встановлення діагнозу вони зазвичай мають високі показники глюкози, але не мають інших симптомів.

ТИП 3

Цей тип обумовлений мутаціями в гені HNF1A і становить від 30% до 50% пацієнтів з MODY. У цьому випадку пацієнти мають підвищений рівень глюкози, який з часом зростає, що часто призводить до ускладнень діабету. Середній вік встановлення діагнозу зазвичай становить 14 років. Багато випадків помилково приймають за діабет 1-го типу і лікують інсуліном, хоча вони зазвичай добре реагують на сульфонілсечовину.

ТИП 4

Цей тип, на який припадає близько 1% діабету типу MODY, обумовлений мутаціями в гені PDX1, який відіграє ключову роль у розвитку підшлункової залози.

ТИП 5

Цей інший тип обумовлений мутаціями в гені HNF1B, і на нього припадає 5% випадків діабету типу MODY. Окрім усіх перелічених, існують й інші, набагато менш поширені типи ЦД типу MODY, спричинені різними генами:

• тип MODY6 (ген NEUROD1)
• тип MODY 7 (ген KLF11)
• Тип MODY 8 (ген CEL)
• тип MODY 9 (ген PAX4)
• Тип MODY 10 (ген INS)
• Тип MODY 11 (ген BLK)
• Тип MODY 12 (ген ABCC8)
• Тип MODY 13 (ген KCNJ11)

Гестаційний діабет

Гестаційний діабет зустрічається у 10% вагітних жінок і може впливати на розвиток плоду та підвищувати ризик, пов’язаний з вагітністю. Його походження є багатофакторним, тобто залежить як від генів, так і від навколишнього середовища.

Хоча спадковий фактор був відомий вже давно, лише у 2019 році було ідентифіковано перший специфічний ген, безпосередньо причетний до розвитку гестаційного діабету: PAX8. Цей висновок є результатом дослідницької роботи вчених з Інституту медичної та молекулярної генетики в Ла-Пасі спільно з Андалузьким центром молекулярної біології та регенеративної медицини-Cabimer при Севільському університеті.

Чому рівень глюкози в крові підвищується під час вагітності?

Нормальний фізіологічний механізм вагітності призводить до вироблення людського плацентарного лактогену (HPL) або хоріонічного соматомаммотропіну людини, гормону, функція якого полягає в тому, щоб забезпечити дитині достатній запас енергії. Для цього він чинить протилежну інсуліну дію, тобто сприяє утриманню глюкози в крові, через що існує більша ймовірність її високого рівня під час вагітності.

Щоб виявити вагітних з аномально високим рівнем глюкози, всі вагітні жінки проходять скринінг між 24 і 28 тижнями. Гестаційний діабет зазвичай проходить після пологів.

Вторинний діабет

Вторинний діабет є наслідком дії зовнішніх факторів або інших первинних патологій, таких як гемохроматоз або хвороба Кушинга. Існує також можливість вторинної гіперглікемії через прийом певних лікарських засобів.

Чи можна запобігти діабету?

Діабет представляє великий інтерес для населення, оскільки можна запобігти розвитку багатьох типів діабету за допомогою звичок у способі життя.

У цій статті ми спробували пояснити спадкову природу різних типів діабету. Хоча генетична спадковість відіграє важливу роль у розвитку цієї патології, в більшості випадків вона викликана поєднанням генів, імунних та екологічних факторів, що робить наш спосіб життя корисним інструментом у профілактиці деяких типів діабету.

В інших випадках гени відіграють вирішальну роль у розвитку діабету, наприклад, при діабеті типу MODY, і генетичне тестування є важливим для правильної діагностики захворювання.